2008年11月17日，一个新的研究表明，有显著家族史的女性，即使基因检查发现乳腺癌相关基因阴性，其患乳腺癌的危险性也仍然高于一般女性。

　　 这个发现可以帮助医生从那些高危女性中更早的筛查出患者，并对她们更早的采取预防措施。加拿大多伦多大学教授斯蒂文.奈罗德说，他是这个研究的负责人。

　　很早以前人们就知道，有几个亲友患有乳腺癌是一个女性是否会发展为乳腺癌评估时重要的考虑因素，奈罗德说。

　　“我们一般认为有两种女性的风险最高，一是有乳腺癌家族史，二是BRCA1，BRCA2基因阳性”，奈罗德说，“但是对于那些家族史阳性，BRCA1，BRCA2基因阴性的女性，她们发生乳腺癌的可能性有多大呢?没有人能够回答。科学界一般认为这两个基因突变可以解释大部分原因。”

　　这个研究发现除BRCA1，BRCA2基因外的基因，激素以及其他的因素，比如环境都可能是乳腺癌的危险因素，即使BRCA1，BRCA2基因阴性。

　　“既然家族史如此重要，我们必须对她们实际上的风险做出准确的预测”，奈罗德说，“在我看来，这个风险是如此之高，我们必须做出某些干预，比如有规律的作MRI，使用他莫西芬或雷洛西芬作预防性化疗。我们的目的就在于确实预防肿瘤的发生，至少也要尽早诊断出来”。

　　凯利.曼卡尔夫也是多伦多大学的教授，他说“患乳腺癌的女性当中只有5%的人BRCA1，BRCA2基因阳性”，因此，“对于那些该基因阴性的女性，预测她们换乳腺癌的风险有多大是一个难题”。

　　“如果BRCA1，BRCA2基因阳性，那么她患乳腺癌的可能性是80%”，曼卡尔夫说，“对于BRCA1，BRCA2基因阴性，家族史阳性的女性，我们现在可以预测，她患乳腺癌的可能性是40%，普通人群女性患乳腺癌的可能性是10%”。

　　家族史阳性女性的选择

　　这个研究发现(该研究共有1492名一级直系亲属患有乳腺癌的女性参与)的情况如下，曼卡尔夫说：“BRCA1，BRCA2基因突变是乳腺癌的头号危险因素，但是对那些该基因阴性，家族史阳性的女性也不能掉以轻心”。

　　奈罗德说他建议有三个以上亲属患有乳腺癌，BRCA1，BRCA2基因阴性的女性规律的作MRI，并且考虑服用他莫西芬预防。这个研究结果并不号召人们做双乳预防性切除，但是他说临床少上有不少女性要求这么做。

　　“我想整个社会应该对此深中考虑”，奈罗德说，“你可以把患病风险从40%降到10%，这已经是个了不起的成就了，每个患乳腺癌的风险是40%的女性都应该认真考虑这个建议”。

　　但是研究者说他们不建议所有有家族史的女性都去做BRCA1，BRCA2基因检查。

　　“做不做基因检查由个人决定”，曼卡尔夫说，“但是对有家族史的女性来说，基因检查可以帮助她们预测患上乳腺癌和卵巢肿瘤的可能性有多大。如果检查结果阳性，那么接受医学干预是最好的选择”。

　　多伦多大学的研究结果在美国肿瘤学会第七届年会《肿瘤预防研究前沿专题讨论会》上发表。

　　“我认为，如果你处在高危之中，就服用他莫西芬，有规律的进行MRI检查，但是要知道，科学界需要更多的研究”。

　　丹比.萨尔斯(Debbie Saslow)是美国肿瘤协会乳腺与妇科肿瘤部的主任，她说对那些基因检查阴性的女性来说，知道自己仍然处于危险中这一点很重要。

她认为这部分女性应该从30岁开始接受影像学界查，而且告诉自己的医生相关的家族史。

　　美国肿瘤协会说，很多临床试验表明，他莫惜芬和雷洛西芬可以降低高危女性的发病风险。