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乳腺癌发病率在 BRCA 基因突变型卵巢上皮癌患者未见升高
卵巢上皮癌（EOC）是统称为盆腔浆液性癌的输卵管 / 腹膜癌的其中一种， 确诊患者中部分为 BRCA1/2 基因突变型。BRCA1/2 基因突变型携带者中患乳腺癌和卵巢癌的风险高于普通人群。尽管业内还不清楚这种风险的准确等级，但可以肯定高危患者一生都会面临这种大幅提升的风险。
BRCA1/2 基因突变型 EOC 患者患乳腺癌的风险是临床研究者所关注的重点问题之一。有研究表明在携带 BRCA1/2 基因的患者中，有些因素与卵巢癌继发患乳腺癌的风险升高有关，包括确诊时较年轻和具有乳腺癌家族史。 有研究对 22 项试验的总病例数 8139 例进行了研究，发现 BRCA 基因突变型携带者 510 例。BRCA 基因携带者 70 岁时患乳腺癌和卵巢癌的平均累积风险，对于 BRCA1 为 65％和 39% 而对于 BRCA2 为 45％和 11％。 其他研究也曾报道，BRCA1 和 BRCA2 基因突变型携带者的卵巢癌发病风险为 36％?63％和 10％?27％。BRCA1 和 BRCA2 基因突变型携带者的乳腺癌发病风险为 50％?75％和 33％?54％。 van der Kolk 的论文数据提示，需要对高危患者继续筛查，同时显示，乳腺癌和卵巢癌在老龄患者中发病率仍然很高。根据美国乳腺与肠道外科辅助治疗研究组（NSABP）的 P-1 试验以及他莫昔芬和雷洛昔芬的 P-2 试验数据显示，选择性雌激素受体调节剂可降低高危患者的乳腺癌发病率。 现行的乳腺癌筛查指南包括年度乳房 X 光检查和年度磁共振成像检查（MRI）；此外推荐每半年接受一次临床医生检查。过往多项研究针对 BRCA 基因携带者的各种筛查和预防方案的受益情况进行了比较。双侧输卵管切除和双侧乳房切除的预防性措施对 BRCA 基因突变型患者的效果已获得肯定。 以往研究中，评估 BRCA 携带者患 EOC 后的乳腺癌发病风险的相关试验甚少，也缺乏关于这类高危人群的最佳监测指南。已知 BRCA 基因突变型携带者产生乳腺癌的风险增加。然而，对于诊断为卵巢上皮癌（EOC）后患乳腺癌的发生率仍未明。 以 Alexandra Gangi 为首的医学人员在美国洛杉矶西德斯西奈医学中心开展了相关研究，旨在确定 EOC 获得确诊后乳腺癌的发病率及评估此类患者的乳腺癌监测需求。研究最终认为，BRCA 基因突变的 EOC 患者患乳腺癌的发病率并不高。研究结果于 11 月 5 日发表于 JAMA Surgery 杂志网络版。 回顾研究了 1998 年至 2012 年期间在医学中心的妇科和乳腺肿瘤部门曾接受 BRCA 基因突变型检测的 364 例 EOC 病例（I-IV 期）数据，以确定乳腺癌发病率及其监测方法。 在 364 例病例中确认（37.1％）携带种系 BRCA1/2 基因突变型病例共 135 例。患者确诊 EOC 的平均年龄为 49.5 岁（28-89 岁）。患乳腺癌（8.9％）12 例。从 EOC 确诊对乳腺癌确诊的中位间隔时间为 50.5 个月。 80 例（59.3％）每年进行乳房 X 光检查， 60 例（44.4％）每年进行乳房磁共振成像检查。 13 例患者（9.6％）在 EOC 确诊后接受双乳预防性切除手术的中位时间为 23 个月。 乳腺癌通常由乳房 X 光检查诊断， 12 例中占 7 例（58.3％），3 例（25.0％）是发现乳房部位可触及肿块， 2 例（16.7％）则是在预防性乳房切除术中意外发现乳腺癌。乳腺癌患者（58.3％）中 7 例接受了双乳切除手术。 全部病例均为 0－II 期的早期乳腺癌。4 例（33.3％）接受辅助化疗治疗。中位随访时间为 6.3 年，12 例（33.3％）病例有 4 例在乳腺癌确诊后因 EOC 复发死亡。135 例病例的 10 年期总生存率为 17.0％。 研究认为在已知的 BRCA 基因突变型 EOC 患者中发生异时性乳腺癌的风险较低。这些乳腺癌病例中大部分处于早期并且通过乳房 X 光检查可检出。 尽管本研究的病例数较少，但这些研究结果表明，由于这类高风险人群患乳腺癌的低发病率，因此有必要重新评估 BRCA 基因突变型 EOC 患者的乳腺癌监测方法。本研究的结果也有待于更大规模的临床研究确认。 |
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