提到安吉丽娜·朱莉，除了好莱坞当红影星的身份外，还有个方为人知的角色便是抗击乳腺癌的形象大使。

2013年，朱莉并不避讳自己是乳腺癌高危群体的身份，大方地告知社会：

因为在检查中查出带有BRCA1基因缺陷，有高度罹患乳癌风险，所以她毅然决然地接受预防性乳腺切除手术。

手术后，朱莉亲口表示，BRCA1基因使她罹患乳腺癌的风险达87%，手术后这一风险降低到了5%。

从此，乳腺癌以及相关的BRCA基因问题再一次成为大家关注的话题。

那么，是谁发现了这个基因以及基因缺陷与乳腺癌之间的关系？

这位幕后的功臣便是：美国女科学家，玛丽-克莱尔·金（Mary-Claire King）。她是乳腺癌基因BRCA1的发现者。

遗传性乳腺癌科学传奇的开端

1946年，玛丽-克莱尔·金出生在美国伊利诺伊州芝加哥市郊外的一个小镇。

1972年，她还是加州伯克利大学的一位年轻的助教，主攻遗传学。

当时家族性乳腺癌的现象被发现已经超过100年。一些家族中，祖母，母亲和其他女性亲属患乳腺癌的风险明显更高。

没有证据表明共同的生活方式或环境暴露因素可以解释疾病模式。

为什么一些家庭中的女性更容易患乳腺癌？——这个现象吸引了玛丽的注意。

1974年，她打算开始研究这个问题。她假设家族性乳腺癌可能跟基因突变相关，并且打算用数学研究遗传性问题。

当时，她已经有了自己的家庭，还有一个可爱的女儿，事业也找到方向，一切看起来很美好。

1981年愚人节的那个周日，上帝跟玛丽-克莱尔·金开了个沉重的玩笑。丈夫突然坦白移情别恋，而且第二天就要离家出走。

玛丽-克莱尔·金听了之后完全懵了。因为当时她在加州大学伯克利分校当老师，第二天她还要给学生教课。

她把5岁的女儿Emily送去幼儿园，勉强支撑到了学校，系主任把她叫到办公室对她说：

“我想告诉你，我刚得知你已经获得终身教职。”听到这句话，玛丽-克莱尔·金强忍的泪水终于止不住留下来。

命运弄人，刚变成单亲妈妈的玛丽回到家时，又发现家中被洗劫一空。因为之前她丈夫一直在家办公，而丈夫前脚刚走，盗贼就趁虚而入。玛丽叫来警察，等处理完毕她已经精疲力尽。

这一周，她原本计划前往华盛顿特区的美国国立卫生研究院做项目评审演讲。

作为一个年轻教授，这是她第一次有机会申请一笔大额的科研经费，而这笔资金决定着她为乳腺癌研究做的努力能否继续下去。

可是，24小时发生了这么多变故，玛丽-克莱尔·金怎么还能有心思跑去华盛顿做演讲呢。

她有点沮丧地打电话给在华盛顿出席肿瘤会议的导师，告诉他说自己去不了了。

导师安静地听完她的讲诉，最后说了一句：“听着，你过来吧。”

玛丽-克莱尔说了一堆的困难，比如女儿Emily没人带。导师说：“你带她过来，演讲的时候我会和她坐在一起。”

好心的导师为她安排妥了一切。这才使得玛丽-克莱尔·金鼓起了勇气。第二天早上，她和女儿飞往华盛顿特区。

演讲很顺利，她得到了这笔经费，这是BRCA1项目的开始，也是30多年后遗传性乳腺癌科学传奇的开端。

她为全球女性带来希望

1970年代，几乎整个医学界都认为乳腺癌是由不同环境因素相互作用，以及许多不同基因引起的，寻找单独的“乳腺癌基因”是一个不被看好的方向。

而且当玛丽-克莱尔·金开始研究家族性乳腺癌问题时，DNA测序还不可行，建立遗传关系是一个“非常困难的问题”——人类基因组计划要到1990年才开始。

然而，玛丽-克莱尔·金运用她擅长的数学知识，开发了一种新的研究方法。她利用人口学和进化遗传学中使用的数学建模工具，研究乳腺癌基因连锁的问题。

1990年，玛丽-克莱尔和同事证明，染色体17q21位置上的单个基因（后来被称为BRCA1）可能是导致乳腺癌和卵巢癌的单一基因。

玛丽-克莱尔还计算出确切的患癌风险：“在BRAC突变人群中，乳腺癌的风险为80%，卵巢癌的风险为40%”。

换句话说，1000名BRCA突变的人中，有800名在其一生中可能会发生乳腺癌，有400名可能会在其一生中发生卵巢癌。

而且，BRCA基因的发现结合遗传学方法，能使得普通妇女基因组是否携带BRCA1突变被更容易察觉。

如果携带，即使病人尚未显示出乳腺癌或卵巢癌症状，医生即可以采取早期干预，以降低导致癌症的几率。

除了发现BRCA1基因，玛丽-克莱尔还有另外两个重大的成就：

她发现人类和黑猩猩在基因上有99％是相同的，两者仅仅在500万年前开始不同的进化；

她开发了法医中使用的遗传学方法，例如通过人体骨骼和牙齿中的DNA识别身份。

由于对科学和社会的突出贡献，2014年，玛丽-克莱尔·金赢得了拉斯克医学奖特殊贡献奖，它也被誉为“美国的诺贝尔奖”。

2016年，她飞往华盛顿哥伦比亚特区领取国家科学奖，颁奖人是奥巴马总统。此时距离她带着女儿飞往华盛顿参加项目评审演讲，已经过去了35年。

通过付出超乎常人想象的努力，玛丽-克莱尔·金不仅成就了自己的人生，还为全球所有女性带来希望，帮助大家掌握自己的命运，并且能够对未来做出最好的选择。在这一方面，玛丽-克莱尔·金自身就已经做出了榜样。