清水洋
医士
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乳腺癌怎么遗传?

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更多 发布于:2017-11-16 09:24
乳腺癌会遗传吗?
 
 乳腺癌患者的姐妹、女儿患乳腺癌的危险性有大?
 
 如何早期预防和治疗?
 
 对于乳腺癌患者来说,这些问题并不陌生,也会时不时地萦绕在大家的心头。
 
 由于对于乳腺癌遗传性问题的一知半解,及某些不良信息夸大乳腺癌的过程中遗传因素,一些乳腺癌患者常常有自责自怨心理,而一些乳腺癌患者的直系女性家属(如姐妹、女儿)通常也会感到压力很大,甚至会盲目过度检查及治疗。
 
 尽管乳腺癌的成因,医学界尚没有一个完全的定论,但近年来的研究表明:乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样,都是由环境因素和遗传因素的共同作用而发生的。
 
 在乳腺癌的发生机制中,遗传因素只占了很小的一部分。有研究显示,目前已经发现具有明确致病原因的遗传性乳腺癌只有5%左右,只占了所有乳腺癌患者中很小的一部分。
 
 临床上大多数乳腺癌属于后天获得性发病,没有明确的遗传性。
 
 乳腺癌怎么遗传?
 
 要了解乳腺癌的遗传性,那么先要了解一般意义上肿瘤如何遗传。
 
 子女的遗传物质一半来自于父亲,一半来自于母亲,如果父母任何一方在遗传物质上存在着缺陷,都有可能传给子女。
 
 肿瘤遗传的三种方式
 
 ① 遗传性家族性肿瘤综合征,乳腺癌没有这种遗传方式。
 
 ② 肿瘤的遗传易感性。
 
 遗传性肿瘤在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感基因,在个体易感染状态下如再发生体细胞突变,突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。
 
 这些“易感基因”及其如何发挥作用了解得还不很清楚。遗传性乳腺癌属于此类,但在所有乳腺癌中所占的比例仅为5~10%。
 
 ③ 局部肿瘤细胞基因改变。临床上大多数乳腺癌属于此类型。
 
 家族性乳腺癌
 
 指一种具有家族聚集性的乳腺癌。也就是说,在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌,就可称作家族性乳腺癌。
 
 家族遗传倾向乳腺癌高危人群:
 
 ① 发病年龄小于35岁;
 
 ② 除家族中先发现患乳腺癌的患者外,至少存在一个或一个以上、一级或二级亲属罹患乳腺癌或卵巢癌;
 
 ③ 家族中先发现患乳腺癌的患者为双侧乳腺癌;
 
 ④ 家族中先发现患乳腺癌的患者同时患有或曾经患有卵巢癌;
 
 ⑤ 家族中先发现患乳腺癌的患者为男性乳腺癌。
 
 遗传性乳腺癌
 
 具有明确遗传因子的乳腺癌称作遗传性乳腺癌。
 
 这部分乳腺癌占整个乳腺人群的5%-10%,这类乳腺癌具有发病年龄早、双侧发病、多中心病灶等特点。
 
 大部分的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA-1、BRCA-2)有关。现在已知的除BRCA-1和BRCA-2外,还有p53、PTEN等。与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。
 
 与所有的遗传性乳腺癌一样,BRCA-1和BRCA-2相关性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌,有一部分表现为散发性。
 
 遗传性乳腺癌有一定的特点,往往表现为早发性、家族聚集性等等。早发性是指乳腺癌发病年龄特别早,有可能年龄小于35岁就发病了。
 
 上海复旦大学附属肿瘤医院乳腺大外科主任邵志敏教授指出,家族性乳腺癌和遗传性乳腺癌之间的确有交叉,比例在20%-30%之间。
 
 可以这么说,大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性,但家族性乳腺癌的患者中,并非所有人都有易感基因。
 
 这可能和如今的检测技术还不够有关,也可能是其他因素影响,比如与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带,而无法形成乳腺癌表型。
 
 高危人群怎么办?
 
 对于遗传性乳腺癌患者的家人而言,大问题就是在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变,携带这些基因突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大的提高。
 
 以BRCA1和BRCA2基因为例,突变携带者的终生患癌危险性高达60~70%。
 
 不过,邵志敏教授指出,实际上,BRCA基因突变的患者在国内并不多,大约占所有乳腺癌患者的5%左右。通常,这部分患者都比较年轻。
 
 上海市肿瘤医院开设了遗传咨询门诊,病理科也能做BRCA基因检测,对于有家族史的女性而言可以前往咨询。
 
 遗传性乳腺癌并不可怕,它在所有乳腺癌中所占的比例很小,重要的是发现其遗传性,及时就医是非常必要的。
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